小脑位于大脑半球后方，覆盖在脑桥及延髓之上，横跨在中脑和延髓之间，其由胚胎早期的菱脑分化而来。近日，AJNR杂志刊登了一则罕见的小脑发育畸形病例，具体如下。
患者男性，45岁，先天性脑积水伴头痛。
图1-2. 小脑水平位（图1）和冠状位T2WI（图2）CT扫描示小脑半球融合；小脑小叶横向走行并跨过中线；未见小脑蚓部，且伴侧脑室扩张；
图3-5. 水平位T2WI（图3）示第四脑室呈钥匙孔形状；通过中线的矢状位T1WI（图4）示大脑导水管缩小，由此产生脑积水，还存在原发性和继发性小脑裂隙缺失；冠状面T2WI（图5）上未见透明隔。
菱脑融合是一种罕见的小脑发育畸形，病因和发病机制尚不明了。其临床特点包括：小脑蚓部缺失、小脑半球、齿状核及小脑上脚融合。菱脑融合是Gómez-López-Hernández综合征的一个重要特征（表现为顶部脱发、三叉神经麻痹和颅面畸形），同时也可见于合并有VACTERL的患者（表现为脊柱畸形、肛门闭锁、心血管异常、气管食管瘘、肾功能异常和肢体缺陷）。
该病临床表现和预后取决于大脑后颅窝及相关幕上结构异常情况；颅内异常包括脑积水（常因脑部导水管狭窄所致）、胼胝体发育不全、透明隔缺失及丘脑融合（罕见）；颅外异常包括骨骼肌肉、泌尿系统、心血管和呼吸系统异常等。常见的症状包括精神发育迟滞、共济失调、痉挛和癫痫，如果仅发现菱脑融合，患者可无症状。
诊断要点：
1. 小脑蚓部出现完全缺如或发育不良（常表现为菱形的第四脑室）伴小脑半球、齿状核和小脑上脚融合；
2. 其他指征包括：扁平型小脑，大的小脑髓体、水平走向的小叶、小脑蚓部缺失等。
鉴别诊断：
无，该病呈特异性。
治疗：
1. 对于单独出现菱脑融合的患者无需特殊处理；
2. 如出现相关异常，可能需要外科手术治疗；
3. 如存在脑积水可能需要进行脑室-腹腔分流术。
