强直性肌营养不良 1 型（DM1）是与 DMPK 基因三联体重复不稳定相关的常染色体显性遗传病，通常多系统受累，DM1 也称施泰纳特病，具有先天性和成年起病两种发病形式；强直性肌营养不良 2 型（DM2），也称为近端肌强直性肌病（PROMM），比 DM1 更少见，通常症状和体征较轻。
近日，英国伦敦女王医院埃塞克斯神经科学中心的 Horsburgh 博士等发表了一篇关于该病的病例报道，刊登在最新一期的 AJNR 杂志。
患者女性，20 岁，因学习障碍行头颅 CT 和 MRI 扫描，结果显示双侧颞叶 T2 /FLAIR 高信号。
图 A-E. FLAIR（图 A、E）和 T2WI（图 B、D）显示前颞叶白质对称融合高信号和血管周围间隙扩大，不累及基底节和丘脑。相对于同年龄层次的患者，有轻度脑萎缩；图 C：矢状面 T1WI 显示弥漫性颅骨肥厚伴额窦明显增大；图 F：头颅 CT 横断面显示出与患者年龄不相符的弥漫性颅骨增厚
最终诊断：强直性肌营养不良 1 型
临床表现：
疾病慢性进展，面部及四肢远端肌肉无力与肌强直，白内障，心脏传导缺陷，糖尿病，男性睾丸萎缩。
诊断要点：
1. T2 加权像：好发于前颞叶的皮质下高信号，通常不累及基底节、丘脑和脑干；
2. 特征性的周围血管间隙变大和脑萎缩；
3. 双侧颞叶高信号可见于多种疾病，DM1 前颞叶的融合性脑白质病变需与 CADASIL 鉴别，CADASIL 常伴有累及外囊部、岛叶和基底节的腔隙性脑梗塞，有头痛病史，伴有中风样症状和痴呆；
4. 与其他疾病不同，由于颅骨广义上有增厚潜力，DM1 常常出现颅骨肥厚等畸形，其他特征还包括：大额窦、颅骨凸出（小基角）、大脑镰骨化等。
鉴别诊断：
CADASIL；脑胶质瘤；单纯疱疹病毒性脑炎；MELAS（线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作）。
治疗：
目前无法治愈，只能对症治疗，警惕心律失常和肌强直。
