Philippe Prouet 等人最近在 Blood 杂志上报到了 1 例罕见急性髓系白血病(AML)合并颅内髓样肉瘤的病例,现报道如下。
患者,女,65 岁,最初的临床表现是慢性重度头痛。MRI 检查发现异常信号(图 A),可能为硬脑膜炎症或脑膜瘤,血常规检查在正常范围内。
4 周后,患者症状逐渐加重,开始出现右颞部搏动性疼痛伴右眼视力障碍、右面部感觉异常。再次行 MRI 检查(图 B 和图 C),显示双侧肿块增大,已压迫右侧海绵窦和右侧视神经管。脑脊液细胞学检查阴性,未发现感染,活检为髓样肉瘤(图 D-F)。外周血涂片可见 10% 的原始细胞,随后的骨髓活检提示为 AML 伴 t(8;21)。
AML 患者中仅有 1% 合并髓外疾病,包括髓样肉瘤。髓样肉瘤可与骨髓疾病同时出现,可先于骨髓疾病出现,或在疾病复发的时候出现,异位髓样化生可见于多个器官,包括硬脑膜、骨膜和骨骼。当硬脑膜出现迅速增大的肿块时,鉴别诊断必须要考虑髓样肉瘤。