近日，意大利大学临床和实验医学部分子成像和分子生理学的 Sechi 博士等发表了一篇关于 THTR2 基因突变导致的亚急性脑病病例报道，刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。
患者女性，21 岁，发热伴行走不稳，嗜睡 5 天后出现昏迷。
化验检查发现，同时出现高乳酸血症，血清硫胺素水平正常。
头颅 MRI 显示病灶在丘脑内侧、尾状核头和中脑导水管周围区域（如图 1 所示）。
图1 MRI 显示头颅畸形。T2 加权图像显示在双侧丘脑正中、尾状核头（图 A）和中脑导水管周围灰质（图 B）对称的高信号强度（如箭头所示）。硫胺治疗 35 天后，随访核磁共振显示病灶几乎完全消退（如图 C、D）
硫胺素肌注 600 毫克/每日，能使病人 3 天内完全恢复。基因测序分析显示，硫胺素转运蛋白 2（THTR2）基因外显子 4 供体/受体位点上、内含子 3 的 c.980 - 4 上游的碱基序列出现纯合缺失，通过预测，该缺失可致病。
在青壮年，THTR2 功能障碍可引发具有典型的影像学表现的亚急性脑病，应及时使用硫胺素治疗。
