视网膜血管病变伴有大脑白质脑病（retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy，RVCL）属常染色体显性遗传性疾病，发病年龄 30～50 岁。它包括脑视网膜血管病（cerebroretinal vasculopathy，CRV），遗传性血管视网膜病（hereditary vascular retinopathy，HVR）和遗传性内皮细胞病伴视网膜病变、肾病和卒中（hereditary endotheliopathy with retinopathy，nephropathy，and stroke HERNS）。
MRI 表现为不规则深部白质增强病灶，具有水肿占位效应，并逐渐进展为多病灶。近日，来自美国弗吉尼亚大学的 Dhamija 博士等人发表了一篇关于 TREX1 基因突变引起的大脑视网膜血管病变的病例报道，刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。
患者女性，44 岁，有视网膜血管病变的病史，主要症状为头痛和轻偏瘫。MRI 大脑显示右额叶周边有高信号的肿块且其周围水肿 (如图 1)，考虑为恶性神经胶质瘤。然而，病理显示为反应性胶质增生坏死，没有证据提示是肿瘤 (如图 2)。家族中多个亲戚的头部 MRI 显著相似的可疑肿瘤病变，但是组织活检排除肿瘤。怀疑为潜在的家族性脑白质病，异常的杂合无义突变在 TREX1 基因的 c.1359 G> T;p.Glu285 *被确认，C 端的移码突变导致常染色体显性遗传视网膜血管病变伴有大脑白质脑病。
图1 2008 年的头颅 MRI：右额叶边界不规则的高信号肿块伴广泛血管性水肿
图2 2008～2014 年 6 年的核磁共振系列成像显示增加支流 FLAIR 在前额和右室周旁白质高信号
