鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（Ornithinetranscarbamylase Deficiebcy,OTCD）是尿素循环障碍的一种严重类型，它属于 X-连锁隐性遗传，由于鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）基因突变后造成该酶活性下降或消失，鸟氨酸和氨甲酰基磷酸生成瓜氨酸受阻，导致血氨异常升高临床出现中毒性脑病表现，通常在新生儿喂养后发病，病情进展迅速，病死率高。实验室检查与 CPS 缺乏型类似，但尿中乳清酸排出量增高。
近日，法国布雷斯特的 de la Cavale Blanche 医院神经科和放射科的 Bailly 博士等人发表了一篇关于该病的病例，刊登在 Neurology 杂志上。
患者女性，32 岁，孕 20 周，韩国旅游时饮食改变，进行性神精心理伴行为改变 3 周。患者迅速恶化，出现意识障碍和昏迷。
生物学检查提示为氨血症（173µmol/L），谷氨酰胺色谱峰，并尿乳清酸浓度增加。脑部 MRI（如图 1）和光谱分析（如图 2）显示符合鸟氨酸循环受损。证实在 OTC 基因上新的杂合突变 p.Ala209 Glu（c.626C> A）。
患者经苯甲酸钠、苯乙酸钠、瓜氨酸、血液透析和减少蛋白质摄入等治疗后，意识改善并完成妊娠，但持续 3 个月轻度认知功能障碍。患者产 1 女婴，该女婴继承了该突变。
图 1 MRI T2 FLAIR 双侧颞叶、岛周、额皮质高信号和增厚，不累及丘脑，累及皮质下 U 纤维
图 2 磁共振波谱. 谷氨酰胺-谷氨酸（Glx）升高和肌醇（MI）轻度下降。箭头表示 Glx 峰。在鸟氨酸酶缺乏症的典型 MRI 和 MRS 结果是大脑皮质 T1 和 T2 高信号，先出现于岛周附近和基底神经节，并 Glx 峰增加。这是由于氨过多，但这不是尿素循环障碍特征性病症。 Cr 即肌酸；Cho 即胆碱；NAA 即 N-乙酰天冬氨酸;；TE 即回波时间
