前脑无裂畸形半球中央变异型（middle inter-hemispheric variant of holoprosencephaly,MIH），又称端脑融合畸形（syntelencephaly），为一种少见的先天性前脑发育畸形，属于前脑无裂畸形的一种变异类型。目前认为端脑融合畸形是由于神经管闭合后胚胎顶板的有丝分裂细胞凋亡异常，引起半球间裂形成障碍，而导致的双侧大脑半球融合畸形。
近日，来自美国内穆尔/阿尔弗雷德儿童医院的 Akyol 博士等人报道了一例伴囊性耳蜗-前庭畸形的端脑融合畸形，刊登在最新一期的 Neurology 杂志。
患儿男婴，3 月龄，双侧严重听力下降。检查耳朵除听力严重下降外无其它特殊。头颅 MRI 显示为端脑融合畸形，伴随其它相关结构的畸形（如图 1 和 2）。
图 1 端脑融合畸形
图 A 可见胼胝体中间部分局部发育不全；图 B 显示额叶后部与顶叶前部未见正常分裂，正常皮质横跨中线，伴透明隔缺失；图 C 和 D 可见闭锁性顶叶膨出、永存镰状窦和大脑前动脉单侧缺失。
图 2 囊性耳蜗-前庭畸形
图 A 为水平位 T2 像可见双侧耳蜗分段性显示不全，前庭异形；图 B 和图 C 为三维重建成像，可见左侧水平半规管缺失，右侧水平半规管和左侧上半规管扩大异常；图 D 显示右侧耳蜗神经正常；图 E（环形）显示左侧耳蜗神经缺失。
前脑无裂畸形中半球中央型或半球中央变异型（端脑融合畸形）均以额叶后部与顶叶在中线处异常连接、前脑正常分离为特征。当端脑融合畸形与其他畸形，如囊性耳蜗-前庭畸形、永存镰状窦或顶叶膨出并存时，我们应该考虑这是巧合，还是它们之间有着共同的致病原因？
影像学检查是本病确诊的重要依据，MRI 具有良好的组织对比度及多平面扫描能力，能较全面地显示本病融合部位、外侧裂及胼胝体形态等特征性表现。由于本病在形态发生、临床表现及影像学表现等多方面与其它前脑无裂畸形存在许多不同，因此，正确认识本病有助于正确的诊断和治疗，提高患儿生活质量。
