青年卒中在神经内科并不少见，其病因多样，需仔细筛查。近期，BMC Neurology 杂志发表了一则由台湾学者 Yang 等报道的青年卒中病例，患者影像学检查显示双侧基底节、丘脑广泛钙化，最终明确病因为 Fahr’s 病。
病例描述
36 岁男性患者，主因急性左侧肢体无力于急诊室就诊。到达急诊室时生命体征为：血压 156/95 mmHg，脉搏 91 次/分，呼吸 16 次/分，体温 36 ℃。神经系统体格检查显示左侧肢体肌力 4 级，轻度构音障碍，左侧中枢性面瘫。NIHSS 评分为 4 分。
头颅 CT 示：双侧基底节、内囊、丘脑、大脑皮层下白质、小脑齿状核和小脑深部白质广泛对称性钙化（图 1）。血常规、凝血象、生化等检查正常。诊断为青年缺血性卒中收入病房。
入院后化验检查显示：血钙 2.20 mmol/l，血磷 4.3 mg/dl，血镁 2.1 mg/dl，碱性磷酸酶 79IU/L。降钙素、甲状腺激素、甲状旁腺激素等正常。
图 1 患者头颅 CT 示广泛钙化
头颅 MRI 示：右侧内囊后肢急性梗死病灶，左侧内囊膝部陈旧性腔梗；双侧基底节、丘脑、小脑齿状核可见 T1 高信号 T2 低信号病灶（图 2）。MRA 和 MRV 排除了颅内大血管狭窄、动脉瘤、血管畸形或静脉血栓。增强 MRI 未见异常强化（图 3）。SPECT 显示双侧基底节和丘脑低灌注，双侧大脑半球和小脑半球放射性摄取不均匀（图 4）。
图 2 患者头颅 MRI 表现
图 3 患者头颅 MRA 及 MRV 表现
图 4 患者头颅 SPECT 检查结果，箭头所示为双侧基底节和丘脑低灌注
青年卒中病因筛查包括：颈动脉超声、经胸超声心动图、24 小时 Holter、凝血功能、自身免疫性疾病和炎症疾病筛查等均正常。
给予补液、阿司匹林治疗。但患者 NIHSS 评分在入院后上升至 6 分，无其他皮层功能受累。鉴于疾病进展情况，给予患者低分子肝素治疗，症状趋于稳定。
讨论
Fahr’s 病或特发性基底节钙化是一种较少见的神经系统退行性疾病，其临床表现多样，影像学较特异。其最常见的钙化部位包括苍白球、壳核、尾状核、内囊、齿状核、丘脑和脑白质。
Fahr’s 病需要与由于继发原因导致基底节钙化的 Fahr’s 综合征相鉴别，包括特发性甲旁减、继发性甲旁减、甲旁亢、甲状腺切除术后、出生时缺氧、囊虫病、弓形体病、梗死灶钙化、HIV 感染等。内分泌、毒物、代谢或变性等导致的钙化广泛而对称，而由于感染、血管损伤或肿瘤导致的钙化则散在分布，且不对称。
本例患者检查排除了继发性因素，且影像学表现与 Fahr’s 病一致。
Fahr’s 病与青年卒中之间的相关性尚不明确。既往两例报道显示短暂性脑缺血发作与 Fahr’s 病相关，而本文是首例 Fahr’s 病表现为缺血性卒中的亚洲人群报道。Fahr’s 病导致卒中可能是由于血管广泛钙化和矿物质沉积损伤血管。本例患者 SPECT 显示钙化区血流速度减慢，可能导致患者局灶性缺血改变。非动脉粥样硬化性血管钙化与脑血管病的关系尚需进一步研究明确。
目前针对 Fahr’s 病尚无特异性治疗方法，通常采取对症治疗。中枢神经系统特异性钙离子通道阻滞剂如尼莫地平的治疗试验以失败告终。一些初步研究显示，羟乙磷酸二钠或可改善部分症状。
