近期，Neurology 杂志发表了一例由 Libdeh 等报道的体位性头痛的患者，该患者既往有马凡综合征病史。这会导致他发生头痛吗？请看病例报道。
病例描述
患者 18 岁男性，主因突发偏头痛样头痛来诊。
患者头痛是在进行了治疗脊柱侧凸的脊柱融合术之后出现的。头痛在体位发生改变时加重。既往有 Marfan 综合征病史。
术前腰椎 MRI 显示弥漫性硬脑膜扩张（图 1）。术后头颅 MRI 显示横窦和矢状窦扩张，垂体增大，提示低颅压表现（图 2）。
图 1 脊柱 MRI 表现。腰骶部脊柱矢状位 T2 像显示硬脑膜扩张
图 2 头颅 MRI 表现。（A，B）手术前矢状位 T1 像；（C，D）手术后矢状位增强 T1 像。B 图箭头所示为垂体轻度增大，D 图箭头所示为横窦边缘凸起，提示低颅压
给予患者卧床休息、补液和咖啡因治疗。
Marfan 综合征的患者通常会伴有硬脑膜扩张，并且在脊柱手术时存在脑脊液漏的风险，导致低颅压。本例患者表明，头颅 MRI 轻微的改变也有可能提示低颅压。
讨论
Marfan 综合征（MFS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，其临床表现主要累及心血管系统、骨骼系统、眼和神经系统。眼晶状体脱位、升主动脉扩张、主动脉夹层动脉瘤和硬脊膜膨出为四项主要表现，临床上认为只要具备其中两项表现即可诊断。
其发病机制是由于硫酸软骨素 A 或 C 等黏多糖堆积在心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。
Marfan 综合征患者伴有的神经系统症状表现为蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤所致的压迫症状动脉瘤引起的癫痫大发作。此外，还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症等。本例患者在腰穿后出现脑脊液漏和低颅压属于少见病例。
