一网打尽:儿童成纤维性及成肌纤维性肿瘤的影像诊断

2016-09-30 20:14 来源:丁香园 作者:林清秀
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儿童成纤维性和成肌纤维性肿瘤是一组比较常见的软组织增殖性疾病,临床表现多样。影像学检查在判断肿瘤起源、大小、有无周围组织累及,以及治疗方法选择和术后监测上,都起着非常重要的作用。

来自华盛顿大学医学院的 Sargar 等在 RSNA 的 PEDIATRIC IMAGING 上发表一篇文章,介绍了儿童不同类型的成纤维性和成肌纤维性肿瘤,以及临床表现、影像学特征、生长方式等,以帮助医生更好地诊断和治疗这种类型的肿瘤。

儿童成纤维性和成肌纤维性肿瘤基于生物学特性可分为以下几组:良性组,间质性-局部侵犯性,间质性-罕见转移性和恶性组(表 1)。

表 1 为儿童成纤维性和成肌纤维性肿瘤基于生物学特性分组 表1.jpg

良性组

1. 结节性筋膜炎

结节性筋膜炎是最常见的起源于纤维的良性软组织肿瘤,约占所有良性软组织肿瘤的 10% 以上。20% 左右的病例发生于儿童,但成人也较常见。其特点是生长迅速、细胞密度高、核分裂象,因此也被称为结节性假肉瘤性筋膜炎。现在公认是由于基因突变导致克隆性肿瘤增殖导致。

结节性筋膜炎可发生在任何部位,如真皮、皮下、深筋膜和肌肉内,其中皮下病变最为常见。儿童时期,病灶多发于头颈部(61%),其次为四肢(22%)和躯干(17%)。表现为快速生长的(数周或数月)小的占位性病变,痛或无痛,多为单发。

影像学上,结节性筋膜炎多无特异性表现,根据发生部位和组织学成分表现多变。

  • 总体上,表现为椭圆形,边界清楚,直径约 2 cm 的肿块,宽基底与筋膜相连,并有筋膜尾征(图 1)。

  • 超声上,病变表现为混合回声,但总体上倾向于低回声。彩色多普勒上病变内血供增加。后方声影和病灶内钙化不典型。

  • MR 上,大部分病变 T1 表现为类似肌肉的等信号,T2 上呈等到高的不均匀信号,增强扫描呈不均匀强化。一半以下的病变可有「反靶征」,表现为 T2 上中央高信号,周围低信号环,中央部分区域无强化。边界多清楚,病变周围可见薄层环状水肿。病变可表现为局灶性侵犯性,越过筋膜间隔,累及骨内成分。

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图 1 为结节性筋膜炎,11 岁女孩,胸壁发现一活动质硬的肿块 4 周。(a)纵向彩色多普勒示一实性低回声肿块。可见尾征(箭头),沿筋膜平面延伸(短箭头)。(b)增强 CT 横断位示一均匀强化肿块(短箭头),位于右侧前锯肌中心,邻近结构未见炎性改变。术后病理证实为结节性筋膜炎

手术切除常可治愈。术后复发者罕见,若出现术后复发,则需要对疾病进行重新诊断。

2. 颅骨筋膜炎

颅骨筋膜炎是一种罕见的良性肿瘤,其组织学特性与结节性筋膜炎类似。但是,该病发生于婴儿和儿童的颅骨。与结节性筋膜炎类似,病变多表现为单发、生长迅速、无痛性肿块,罕见情况下可因病变占位效应继发神经症状。好发于 2 岁以下儿童,最常见的部位为颞顶骨。该病可能与创伤有关,无其他易感因素。相比与结节性筋膜炎类似,但其细胞成分更加均匀。

影像学上,颅骨筋膜炎起自头皮的深筋膜,侵透颅骨外板常见。少数情况下,肿块可以侵透颅骨内板,累及脑膜。MR 上,表现与结节筋膜炎类似,即不均匀强化肿块,T1 上等信号,T2 高信号(图 2)。可有「反靶征」,结合弥散不受限,有助于该病与其他颅骨软组织肿瘤鉴别。

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图 2 为 19 个月大女孩,颅骨筋膜炎,头皮肿胀。横断 T1(a)和 T2(b)上均表现为头皮后方一边界清楚的病变(箭头)。T1 上为低信号,T2 上为高信号,邻近颅顶外板。影像学发现无特异性。术后病理证实为颅骨筋膜炎

由于肿块生长迅速,手术切除效果好,该病需要与其他颅骨更常见的疾病,如皮样囊肿和表皮样囊肿、朗汉斯细胞增生症,进行鉴别。

3. 骨化性肌炎

骨化性肌炎是一种反应性假肉瘤性增殖性疾病,其特点是横纹肌、肌腱和皮下脂肪内出现化生性骨形成。可分为三种亚型:创伤后骨化性肌炎、非创伤性骨化性肌炎和进行性骨化性肌炎。

创伤后骨化性肌炎是最常见的亚型,约占所有病例的 75%。各个年龄均可发生,成人和青年时期最常见,10 岁以下儿童不常见。尽管创伤是激发因素,但 40% 的病例并无可回忆起的创伤经历。儿童和成人中,该类型骨化性肌炎多累及四肢,特别是近端前部肌肉群。股四头肌和肱肌最长受累。临床表现为一疼痛性软组织肿块,伴皮肤红斑,最初难以与肉瘤相鉴别。在病变活动期,还可伴有全身性症状,包括发热、白细胞升高、红细胞沉降率增加等。

影像学表现与疾病所处的时期相关。增殖早期,即最初创伤后 3 周左右;中期钙化和骨化期,创伤后 3~7 周;成熟期,创伤后 7 周后。中间期和成熟期,病灶典型特点为周围环状的钙化(图 3)。

MR 上表现为低信号环,超声上为强回声区,而 CT 是诊断钙化最敏感的方法。随着时间的推移,6 个月后,钙化肿块密度增加,体积收缩,与邻近骨组织分界清。总体上,病灶与骨和肌肉的长轴平行。早期可有骨膜反应,但通常是暂时的,可能对钙化有促进作用。

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图 3 为骨化性肌炎,12 岁女孩,大腿疼痛和肿胀 3 周。(a)T2 压脂矢状位,示骨中间肌内大量水肿。中央有一个低信号环(箭头)伴中央高信号。平片上未见明显异常。(b)超声在 MR 检查 4 天后进行,示一肌肉内肿块,伴弧形高回声,这是由于病灶周围钙化导致。(c)超声检查后进行平片检查,示病灶周围钙化(箭头),对诊断骨化性肌炎有帮助。注意邻近股骨有平滑的骨膜反应

早期诊断创伤后骨化性肌炎较困难。因为该病组织学活检可能与软组织肉瘤类似。所以,基于影像学的鉴别诊断非常重要。平片和 CT 可能表现正常,或仅有非特异性的软组织肿块,周边不完整钙化环。超声表现为混合回声,以低回声为主的软组织肿块,伴局灶性中央高回声区。随着时间的推移,病变内出现钙化,并有相应的影像学表现。肿块最终体积收缩,形成一个强回声、不规则的钙化环。

MR 在成熟期诊断价值较大,因为包绕病灶的肌肉在病变早期会有明显水肿,影响诊断。这种表现在软组织肉瘤上并不常见(图 3)。

其他的 MR 表现包括:等 T1、长 T2 信号,内可有局灶性低信号钙化灶,增强可有散在或周围强化。可有邻近骨膜反应,骨髓水肿和反应性关节积液,但这些表现不具有特异性。但是,相邻骨皮质完整。病变成熟后,周围钙化灶在 T2 呈明显的信号环,病灶周围的水肿消失也表明病变进入成熟期。

非创伤性骨化性肌炎,也称为假恶性骨化性肌炎,与烧伤和偏瘫有关。多见于成人,特别是脊髓损伤的患者,约有半数以上合并有非创伤性骨化性肌炎。当发生于偏瘫患者时,出现于脊髓损伤平面以下,多出现于伤后 2 个月。影像学表现与创伤性骨化性肌炎类似,但发病部位不同。非创伤性骨化性肌炎的钙化主要累及结缔组织,其次累及骨骼肌。

进展型骨化性肌炎,也称为进展型纤维发育不良性骨化性肌炎,是一种严重致残的遗传性结缔组织疾病,其特点是伴有先天性大脚趾畸形和进展性骨外的异位性骨化(图 4)。

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图 4 为进展性骨化性肌炎,11 岁女孩。(a)胸片示椎旁区和胸壁上广泛软组织骨化。(b)足部平片示跖骨和趾骨发育不良,继发大脚趾纤细,是该病比较典型的表现

在儿童时期,软组织肿胀和疼痛多是由于创伤导致的。可能会导致骨骼肌、肌腱、韧带、筋膜和腱膜发生异位性骨化。可发生于身体各个部位,早期会导致患者行动不便,最终会导致呼吸功能不全和死亡,多在 50~60 岁。目前,尚未有有效的治疗手段。

4. Gardner 纤维瘤

Gardner 纤维瘤是一种主要发生于青少年的良性纤维软组织肿瘤。发生于 10 岁以前占总疾病的 79%。Gardner 纤维瘤多表现为深部或浅部软组织内的无痛性斑块状肿块。常见病部位包括后背和脊柱旁(61%),头颈部(14%),四肢(14%)和胸腹部(11%)。

Gardner 纤维瘤和和硬纤维瘤关系密切,硬纤维瘤可以是 Gardner 纤维瘤的早期表现,约 50% 的硬纤维瘤可以发展为 Gardner 纤维瘤。儿童早期发现 Gardner 纤维瘤可以提示家族性 APC 基因突变、FAP 或 Gardner 综合征的可能性。

Gardner 综合征可表现为结肠息肉、消化道肿瘤、硬性纤维瘤病、先天性视网膜色素上皮肥厚、骨瘤、表皮样囊肿、多生牙和/或髓母细胞瘤、肝母细胞瘤,甲状腺癌症的风险升高。

超声上,Gardner 纤维瘤表现为回声高于肌肉的斑块状肿物。CT 上,肿瘤密度与正常肌肉组织类似。MRI 上,肿块信号低于肌肉,强化多样(图 5)。肿块可大可小,从数毫米到 10 cm,平均大小为 4 cm。同时存在的硬纤维瘤表现为邻近斑块样 Gardner 纤维瘤的类圆形肿块。

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图 5 为 Gardner 纤维瘤,6 岁男孩,自出生就有右侧椎旁肿胀。MR 示右侧胸后壁见一斑块状低信号肿块(图 a,b 箭头)。病理示一低细胞密度的胶原纤维性病灶,伴稀疏的梭形细胞和胶原纤维之间的缝隙(短箭头)

尚未有明确治疗方法。大部分患者接受手术切除。由于有 APC 的可能性,对于年轻患者需要随访,以早期发现肠道腺瘤的发生。谨慎起见还需要对患者以及其兄妹进行 APC 和 FAP 检测。

5. 心脏纤维瘤

心脏纤维瘤是一种罕见的原发性良性心脏肿瘤,起自结缔组织成纤维细胞。主要累及儿童,诊断大部分在 2 岁以前或产前检查时。虽然心脏纤维瘤非常罕见,但该病时儿童中发病率仅次于横纹肌瘤的心脏肿瘤。也有学者认为心脏纤维瘤属于错构瘤,而不是正真的肿瘤。

临床表现多样。三分之一的患者无症状。剩下的患者可有心律失常、紫绀和/或不明原因的心衰。罕见情况下,心脏纤维瘤是痣样基底细胞癌综合征(Gorlin-Goltz syndrome)的最初表现,该病是一种常染色体显性遗传性疾病,特点是基底细胞癌、牙源性角化囊肿、肋骨异常、手掌或足底痣和脑内钙化灶。

心脏纤维瘤通常出现在室间肌上,最常见于室间隔或左室游离壁上。多呈较大的单发肿块(平均直径 5 cm)。

超声心动图上,肿瘤表现为边界清楚的强回声。但是,某些情况下表现类似肥厚性心肌病。

MR 上,心脏纤维瘤呈等 T1、均匀低 T2 肿块,边界清(图 6)。血供较少,强化不明显。延迟期可见肿瘤内有造影剂滞留,有或无中央低信号区。病变中央营养不良性钙化在 CT 上显示清楚,是心肌纤维瘤的病理特点,可以与横纹肌瘤进行鉴别。

由于该病可以导致猝死,手术切除是必要的治疗方法。

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图 6 为心脏纤维瘤,4 个月女婴,胸片检查时发现心脏肥大。(a)胸片示心脏右缘扩大,心脏轻度增大。(b)MR 四腔心示右心室游离缘一较大肿块(箭头),与正常心肌组织信号相同。(c)MR 增强示肿块呈弥漫性强化(箭头)。(d)大体标本示一直径 5.5 cm,边界清楚的黄褐色病灶,切缘呈螺纹状

6. 腱鞘纤维瘤

腱鞘纤维瘤是一种生长缓慢的良性纤维性结节,无痛,多见于手部腱鞘。尽管成人多见,但也有约 20% 的病例发生于儿童。最常累及的部位是手指,如拇指、中指和食指,以及手和手腕的掌面。

平片上可以显示病变扇形侵蚀邻近骨质。MR 上,腱鞘纤维瘤表现为腱鞘上局灶性结节性肿块,多呈等或低 T1 信号,等或低 T2 信号。强化呈轻微或无强化。主要与腱鞘巨细胞瘤鉴别,该病比腱鞘纤维瘤更多见。治疗多采用保留肌腱的病变局部切除术,复发率约 25%。

7. 婴幼儿肌纤维瘤病(IM)

IM 是婴幼儿最常见的良性纤维瘤。约 90% 发生于 2 岁以前,50% 发生于新生儿期。可分为三类:单发,多中心无内脏受累和广泛的皮肤和内脏受累。

单发型是 IM 最常见的类型,占所有病例的 50%~80%。多表现为皮肤或皮下的实性、肉色或紫色结节。最常见的部位是头颈部,其次是躯干。多中心型累及皮肤、皮下组织、肌肉和骨,包括颅骨、股骨、胫骨、脊柱和肋骨。也有报道称累及中枢神经系统。

在多中心型 IM 中,约三分之一病例有内脏受累,最常见与肺、胃肠道、心脏和肝脏。单发 IM,与大多数纤维肿瘤一样,多发生于儿童期,男孩多见。多中心型 IM 更倾向于女孩。

  • 超声上,肌纤维瘤病通常表现为低血供的实性肿块,回声多变(图 7)。肿块的中央部分通常因坏死而表现为无回声。

  • CT 上,病变密度与肌肉类似,可侵蚀临近骨质。

  • MR 上病变信号多变。但是,病变中央 T2 高信号是比较具有特异性。增强 CT 和 MR,肌纤维瘤表现为中央坏死无强化,周围组织强化的肿块,可伴有钙化(图 8)。骨质病变表现为边界清楚的囊性病变,伴或不伴硬化边(图 9)。骨的病灶可导致病理性骨折和椎体压缩骨折。

多中心型 IM 患者需要影像学检查来诊断是否有内脏受累,因为累及内脏者预后差。常用的方法有骨骼平片、CT 和 MR。

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图 7 为单发型 IM,3 天男婴,右侧大腿后方触及肿块。彩色多普勒示一边界清楚的低回声区,伴后壁增强效应。内部血流信号稀疏支持 IM 的诊断,而不是血管瘤

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图 8 为多发型 IM,6 天女婴,多发质硬皮下结节。(a 冠状 T2、b 冠状强化 T1 压脂)示脊柱旁和骨盆肌肉多发肿块(图 a 中箭头)。肿块中央呈 T2 高信号(图 a),增强扫描呈周围强化(图 b)

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图 9 为多发型 IM,3 个月女童。双侧股骨平片示双侧股骨两段内边界清楚的溶骨性病变(箭头),伴硬化边

鉴别诊断包括血管瘤,婴幼儿先天性纤维肉瘤、神经纤维瘤、软组织肉瘤、转移神经母细胞瘤和组织细胞增生症。发病年龄、病变大小、影像学特点和病变数量有助于诊断,确诊需组织学活检。

单发和多中心型 IM 表现为良性病变,无转移。总体上,大多数病例在 1~2 年左右可有自发性消失倾向。对于无侵犯性或较大的产生症状的病灶,治疗选择手术切除。广泛型累及脏器者提示预后不良,可有严重并发症,死亡率 76%。广泛型 IM 治疗多采用化疗。

8. 颈部纤维瘤病

颈部纤维瘤病或婴幼儿胸锁乳头肌瘤是一种发生于胸锁乳突肌的良性成纤维细胞增殖。发病 4~8 周内表现为颈部肿块或斜颈。头部向病灶侧倾斜旋转。大多数为单侧病变,右侧略多于左侧,但也有双侧发病的报道。新生儿发病率约为 0.4%。男性婴儿多发。发病原因尚未完全清楚,可能与继发于产伤或胎位异常导致肌肉静脉性缺血有关。可能与家族遗传有关。

超声检查示单侧胸锁乳突肌呈纺锤形增大,回声多变,伴或不伴肌肉内肿块样病灶(图 10)。周围软组织正常,无其他肿块。临床表现和影像学表现典型,无需活检。治疗多采用保守方法:大部分 6 个月以内的病例经物理按摩后可缓解。少数情况下,物理按摩无法缓解,可考虑手术或肉毒杆菌毒素的注射。

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图 10 为颈部纤维瘤病,27 天女婴,伴斜颈。超声示右侧胸锁乳突肌局限性肿块样增厚(白色箭头)。注意对侧正常的胸锁乳突肌

9. 婴儿指/趾纤维瘤(IDF)

IDF 是一种儿童时期的纤维瘤,表现为质硬、宽基底结节,呈淡红色或皮肤色。多见于第二到第五指或趾骨的远端的背侧或背外侧。拇指和大脚趾多不受累。63% 的病例为同时多发或异时性多发。出生时可能就有结节,典型者在 1~3 岁时出现结节。IDF 早期生长缓慢,随后会有一个数月的快速生长期。随后,肿瘤体积趋于稳定,并有自发性的消退倾向。

IDF 临床表现非常有特点,因此常不需影像学检查即可诊断。平片上,病变表现为指骨或跖骨上软组织结节,邻近骨质正常。MR 有助于判断病变大小及范围(图 11)。这种纤维瘤多局限于手指或足趾的软组织内,尽管也有报道称病变侵犯趾骨并浸润骨髓。

治疗手段尚有争议。有些学者认同手术切除,一些学者认同保守治疗,因为病灶在 1~3 年内有自然消退的可能。术后切除复发率约 61%~75%。

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图 11 为 IDF,17 个月男童。冠状 T1(图 a)和横断压脂 T2(图 b)示一起自第二足趾皮下组织的外生性肿块肿块(箭头)。T1 上为低信号,T2 上为高信号。邻近骨质和髓腔正常

10. 婴儿纤维性错构瘤

婴儿纤维性错构瘤,也称为婴幼儿皮下纤维瘤,是一种良性皮下纤维瘤,多见于 2 岁以下婴幼儿。20% 的病例出生时即有肿瘤,男孩多见。婴幼儿纤维性错构瘤生长快、活动性好。大多数的病变发生在腰部以上,肩胛带多见,但全身均可发病。

平片上表现正常,或表现为软组织饱满。超声上,婴幼儿纤维性错构瘤表现为回声不均,多为强回声的皮下肿块,内有间断的低回声区,使整个病变呈蛇纹状,边界不清或分叶状边缘。强回声区是脂肪成分,而低回声区为纤维成分。彩色多普勒上,病变血流匮乏。

CT 上,表现为等到低密度软组织肿块,边界呈浸润状。MR 上,病变表现为无包膜肿块,低信号的纤维散在分布于高信号的脂肪内,呈蛇纹状(图 12)。显微镜下,病变组织由三种组织构成:边界清楚的束状纤维结缔组织,原始间充质细胞以及成熟的脂肪成分。

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图 12 为婴幼儿纤维性错构瘤,9 个月男童,肘前肿块逐渐增大。(a)超声示一强回声为主的皮下肿块(箭头),伴内部低回声区。(b~d)分别为横断 T1、T2 压脂和增强 T1 压脂示,肘部见一无包膜皮下肿块(箭头),伴条索状强化(纤维组织)与脂肪组织交叉存在。条索在 T1 上为低信号,T2 高信号。镜下示婴幼儿纤维错构瘤的三种组织,成熟脂肪组织(短箭头)、成熟条状纤维组织(细箭头)和不成熟的间质成分(粗箭头)

婴幼儿纤维性错构瘤为良性病变,有 15% 的局部复发率,这是由于病变边界不清,形态不规则导致切除不完全导致。

11. 鼻咽纤维血管瘤

鼻咽纤维血管瘤是一种良性病变,但具有局部侵犯性的纤维血管性肿瘤,累及 8~25 岁男性。鼻塞和鼻出血是最常见的临床表现,但是肿瘤也可以导致鼻腔分泌物,疼痛、面部畸形、眼球突出、复视等症状。AFP 患者发病率为普通人群的 25 倍。病变起自蝶腭孔,向鼻咽、翼腭窝、鼻腔、蝶窦、眼眶、颅底和颅中窝延伸。血供丰富,有出血倾向,禁忌活检,所以影像学诊断非常重要。

CT 对于评价病变对骨质的侵犯情况显示最佳。表现包括明显强化的鼻咽肿物、翼上颌裂扩大、内侧翼板骨质受侵以及上颌窦后壁向前弯曲(Holman-Miller 征)。需要注意病变对蝶窦的侵犯深度,这是肿瘤复发的影响因素之一。

MR 对病变大小范围,以及对周围重要结构如颈内动脉、海绵窦、垂体腺等的侵犯情况显示较好。T1 上病变多为类似肌肉的等信号,T2 上为中到高信号。部分病变为纤维结构在 T2 上呈低信号。较大的肿瘤内血管在 T1 和 T2 上可能表现为流空信号,形成「椒盐征」。病灶明显强化,T1 压脂强化序列有助于了解病变范围(图 13)。

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图 13 示鼻咽纤维血管瘤,13 岁男孩,鼻出血。MR 示一鼻咽和右侧鼻腔内不均匀信号肿块(白色箭头),明显强化。T2 上高信号。肿块向翼上颌裂延伸,导致翼上颌裂明显扩大。注意对侧正常的翼上颌裂(b 图中黑色箭头)

术前栓塞可以降低术中出血的几率,改善术中视野,使切除更加完全。肿瘤多为上颌内动脉供血,是颈内动脉的分支。颈内和颈外动脉其他分支也可以对病变供血,栓塞前明确供血动脉对栓塞成功非常重要。数字减影血管造影术对于明确病变血供非常有帮助。

DSA 上,肿瘤本身表现为丰富的毛细血管充盈,排空延迟。栓塞后,采用手术切除病灶。对于肿瘤广泛,并伴有术中合并症,以及重要区域残留或复发病灶,可采用放疗。术后复发率为 13%~46%,取决于肿瘤大小和范围,以及手术切除情况,复发多在术后 1 年内。由于复发率高,术后 1 年内需 MR 随访检测。

间质性-局部侵犯性肿瘤

1. 脂肪纤维瘤病

脂肪纤维瘤病是一种罕见的良性的软组织肿瘤,几乎均见于儿童。典型表现为婴幼儿和儿童的生长缓慢的无痛的肿块。大多数情况下,患者在 3 岁以前出现肿瘤相关症状,约 18% 的肿瘤为先天性病灶。男性好发,但也有报道无性别差异。四肢多发,但头颈部及躯干也可发生。大小约在 1~7 cm 之间。可侵犯邻近神经血管束和肌肉,但不影响其功能。

超声对于诊断该病非常有帮助。表现为边界不清的高回声区,这与病变内脂肪成分有关。MR 上表现为皮下或深层软组织内的边界不清的软组织肿块,内含不同比例的脂肪和纤维成分(图 14)。尽管 MR 上表现无特异性,需要与发生于儿童的含脂肪成分的肿块进行鉴别,如脂肪母细胞瘤和脂肪母细胞错构瘤。MR 对于术前确定病变大小和范围非常有帮助。

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图 14 为脂肪纤维瘤病,6 个月男婴,左侧肩部一缓慢生长的肿块。(a)多普勒超声示一皮下、不均质无血管的肿块(箭头)遮挡胸肌(P)。(b,c)横断 T1、T2 压脂示左肩部前方一边界清楚的皮下肿块(箭头),呈等 T1、长 T2 信号。注意肿块内局灶性的脂肪

脂肪纤维瘤具有局部侵犯性,但据文献报道,该病没有转移倾向。治疗选择保留神经血管结构的肿瘤切除术。但如果切除不完全,肿瘤有局部复发倾向。

2. 硬纤维瘤病

硬纤维瘤病是一种具有局部侵犯性的肿瘤,约占儿童时期纤维肿瘤的 60%,具有局部复发性,但无转移。有两个发病高峰,第一个为 4~5 岁,第二个为 30 岁左右。硬纤维瘤病表现为生长缓慢的无痛性肿块,但可以侵犯邻近结构。该病起自已有的 Gardner 纤维瘤。

儿童中,单发(多见)或多发(罕见)硬纤维瘤通常累及四肢和躯干的表浅或深部的肌肉腱膜结构。儿童累及头颈区域多于成人。该病与 FAP 关系密切。

平片上可能没有异常发现,或表现为病变对邻近骨质呈压迫状侵蚀或皮质扇形改变。超声上,病灶表现为低回声区,但无后方声影,中等血流。病变边缘清楚或不规则呈浸润状。CT 上,病变表现为密度多变的软组织肿块,大多数与骨骼肌密度类似(图 15)。病灶内基质内富含胶原,密度略高于肌肉,但病灶内基质富含粘液时,病变呈低密度。

MR 上,病变信号与基质成分和细胞密度有关。病灶多呈 T1 低信号,T2 高信号,伴条状低信号。T2 上,病灶内为富含胶原的基质时,表现为低信号,而病变内为胶原少,细胞多时,表现为高信号。病灶可延筋膜呈线性延伸,称为「筋膜尾征」。该征象有助于诊断该病,并指导手术完全切除病灶。

强化 MR 上,表现为不均匀的中等到明显强化。大体标本检查,病灶为实性、质硬的、含白色粗糙小梁结构的肿块,类似于瘢痕,切割时有砂砾感(图 15)。肿瘤大小通常为 5~10 cm,但可以很小呈局灶性,最大可达 15 cm。

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图 15 示硬纤维瘤,10 岁男童,Gardner 纤维瘤病史。(a)横断增强 CT 示一起自并浸润腹前壁的较大的有强化的软组织肿块(箭头)。肿块密度与腹壁肌肉类似。(b)大体标本示一直径 22.5 cm,边界清楚的实性病灶,切面呈粉红褐色

主要治疗方法是手术切除。局部复发率高,33%~88%。MR 上有神经血管束受累的硬纤维瘤术后易残留病灶,并易复发。目前,临床倾向于随访检查,若肿瘤生长或肿瘤危及生命则可以进行全身化疗。

间质性-罕见转移性肿瘤

1. 炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)

IMT 又被称为炎性假瘤,是一种具有特征的肿瘤,生物学特性位于良恶性之间,有局部复发倾向(25% 的病例),转移罕见(小于 5% 的病例)。任何年龄均可发病,但儿童和年轻人多见,中位年龄为 9 岁。

IMT 全身均可发病,最常见的部位是肺部(约占 30%)、系膜和网膜。IMT 的症状与病灶所在位置有关。腹部肿瘤表现为无痛性生长缓慢的肿块,可引起肠道梗阻。肺部肿瘤常有咳嗽、气短和/或胸痛的表现。

三分之一的 IMT 患者有炎症综合征,如发热、全身不适、体重减轻、贫血、血小板增多症、多克隆高球蛋白血症和红细胞沉降率升高。肿瘤还可分泌炎性因子,如白细胞介素 6、白细胞介素 1b 和细胞周期蛋白 B1,可引起上述炎症综合征。肿瘤切除术,上述症状消失,再次出现则提示肿瘤复发。组织病理学分析,IMT 由梭形肌成纤维细胞,成纤维细胞和炎症细胞(淋巴细胞、浆细胞,和嗜酸性粒细胞)构成。

IMT 的影像学表现多变,这与病灶内纤维和细胞成分多少有关。肿瘤多表现为分叶状不均匀肿块,可有钙化(图 16)。肺部 IMT 表现为位于外周肺野的边界清楚的分叶状肿瘤,下叶多见。较大的病灶中央可有无强化的坏死区和钙化灶。增强扫描强化明显,且延迟期持续强化。

MR 上,肿瘤在 T1 上信号与肌肉类似,T2 上为低到高信号,这取决于病灶内的纤维成分含量。增强扫描呈不均匀强化,延迟期持续强化。

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图 16 炎性肌纤维母细胞瘤,8 岁女童,腹痛、贫血和体重减轻。(a)横断 T2 示一较大不均匀信号肿块(箭头),包绕升结肠(短箭头)。(b)横断增强压脂 T1 示肿瘤明显强化。(c)大体样本示一直径约 20 cm,多分叶状,黄褐色肿块,与肠道浆膜相连(箭头)

腹腔内的 IMT 常可侵犯临近肠壁(图 16)。肝 IMT 表现为肝门周围软组织浸润,以及胆管阻塞。治疗可选择手术切除,无法切除者可选择化疗。复发率约 25%。远处转移至肺、脑、肝和骨的几率小于 5%。

2. 婴儿型纤维肉瘤

先天性或婴儿型纤维肉瘤与成人的纤维肉瘤在组织学上一致,但是,生物学上,婴儿型纤维肉瘤预后更好。大部分病例发生于 2 岁以下儿童,半数病例在出生或胎儿期就已诊断。婴儿型纤维肉瘤约占小儿成纤维细胞瘤和成肌纤维细胞瘤的 13%,婴幼儿恶性软组织肿瘤的 12%。男孩多发。好发于四肢、躯干、头颈部区域的软组织,腹膜后罕见。

婴幼儿纤维肉瘤表现为生长迅速的质韧肿块。表面的皮肤可能会有紧绷、红斑和溃疡的表现。临床上,肿块表现与血管畸形类似。组织学上,肿瘤内细胞成分丰富,包括梭形细胞或原始卵细胞,这些细胞有很高的核质比。带状坏死和出血常见。

超声上,肿瘤表现为不均匀、富血供的肿瘤,血管扩张,类似血管瘤(图 17)。MR 对婴幼儿纤维肉瘤显示最佳。表现为较大的不均匀的软组织肿块,边界清楚或呈浸润性。大部分肿瘤在 T1 上为等信号,T2 上为高信号,肿瘤内部可有纤维成分呈低信号,增强扫描呈不均匀强化(图 17)。T2 上还可见多发血管流空信号。肿瘤内出血在 T1、T2 上均为高信号,较大的肿瘤内坏死常见,无强化。

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图 17 为婴幼儿纤维肉瘤,7 个月大男婴,右前壁肿块。(a)彩色多普勒示右前臂富血供肿块(箭头),并向尺(U)桡(R)骨之间蔓延。(b,c)横断 T2 压脂和增强 T1 压脂示一富血供肌肉内肿块(b 图中箭头)。肿块呈长 T2 信号,增强扫描中度强化伴中央无强化区,表明有坏死。(d)大体标本示一边界不清、灰褐色实性病变,伴边缘浸润(箭头)

手术切除是主要的治疗方法,对于无法切除者或切缘为恶性者可选择新辅助化疗。转移少见,约见于 5%~10% 的病例,最常见于肺部转移。局部复发率高达 17%~43%。但是,该肿瘤生存率可达 90.6%。

恶性肿瘤

1. 低级别纤维黏液肉瘤

低级别纤维黏液肉瘤是一种罕见的软组织肉瘤,临床征象不活跃,晚期有局部复发和转移倾向。年轻及中年成人多见,20% 见于 18 岁以下人群。发病位置多变,儿童期病变多表浅,累及头颈区。组织学检查这些肿瘤有两个特殊区域:粘液样区和纤维带,伴梭形细胞。

CT 上,低级别纤维粘液肉瘤表现为密度不均匀肿块,部分成分密度高于肌肉。病灶内可有钙化。MR 上,病灶信号不均匀。纤维成分 T1、T2 上均为低信号,粘液成分呈长 T1、长 T2 信号(图 18)。这导致在 T2 上,高低信号交替出现形成脑回状外观。增强扫描呈不均匀强化,这是因为肿瘤由实性成分和囊性成分混合而成,可有厚壁间隔或全实性而呈脑回状强化。

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图 18 为低级别纤维粘液肉瘤,9 岁男孩,左侧椎旁区无痛性肿块。(a)横断 T2(b)增强压脂 T1 示一边界清楚、不均匀增强肿块。病灶内以粘液成分为主,T2 上总体呈高信号,内部见束状低信号纤维成分(短箭头)

治疗可采用手术切除,可局部复发(9%~68%)和转移(6%~41%)。

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编辑: 刘芳

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