朊蛋白基因(PRNP)密码子129缬氨酸纯合性散发型克-雅氏病(sCJD)是典型的129VV基因型sCJD，无明显的肌阵挛发作和周期性尖慢复合波。目前，129VV基因型sCJD患者的MRI表现尚无特殊发现。近日，JAMA Neurology杂志刊登了如下一则病例报道。
患者男性，52岁，4个月前走路发现步态不稳，而后逐渐加重并出现认知障碍、构音障碍和幻觉。神经系统体格检查示眼球运动受限、小脑性共济失调和额叶受损体征，MMSE量表得分18，无不自主运动。
图.头颅MRI DWI动态观察。A：起病后1个月，B：4个月，C：5个月
头颅MRI DWI像可见双侧丘脑高信号（见上图）。起病第5个月时行氟（18F）脱氧葡糖PET检查，发现丘脑与小脑皮质葡萄糖代谢减低。脑电图检查可见广泛的慢波，但无典型的周期性尖慢复合波。
脑脊液检查发现tau蛋白、14-3-3蛋白和朊蛋白水平均明显增高。朊蛋白基因分析发现，密码子129缬氨酸纯合以及密码子219谷氨酸纯合，均无任何突变和插入。虽然未行脑组织免疫蛋白印记检测朊蛋白类型，但根据患者临床表现判断，2型的可能性明显大于1型。
患者于起病后5个月时卧床不起，7个月时出现无动性缄默，在第9个月时死亡。
讨论
在各种类型的CJD和MV2型CJD(密码子129蛋氨酸/缬氨酸杂合)患者中，头颅MRI通常表现为丘脑枕高信号或曲棍征（hockey stick sign）。然而，本例患者未见上述征象，而在起病后第1个月时MRI检查表现为丘脑腹前核、腹外侧核及背外侧核高信号，继而累及整个丘脑。
据研究报道，有两位日本患者也曾患VV2型sCJD，在疾病晚期行MRI DWI检查显示整个丘脑高信号。尚无报道在该病早期出现这种情况，然而，我们推测，本例患者MRI的动态变化可以揭示本病的发生部位和病理过程，同时提示该病在早期阶段就比较严重。
