近期，BMJ Case Reports杂志分享了一则关于脑性偏身萎缩综合征的病例。
一个14岁的女孩，有癫痫病史4年余，轻度精神发育迟滞。近来癫痫发作频繁，伴进展性左侧肢体瘫痪。
头颅CT可见右侧大脑皮质严重萎缩，右侧脑室明显扩大（图1）。同侧颅顶增厚，鼻旁窦增大（图2）。脑性偏身萎缩综合征诊断成立。
图1. 水平位头颅CT可见右侧大脑皮质严重萎缩，右侧脑室明显扩大。
图2. 头颅CT可见右侧颅顶增厚（红色箭头），鼻旁窦增大（黄色箭头）。
脑性偏身萎缩综合征的病理生理学过程中，皮质偏侧萎缩继发于一侧大脑血管受损之后，可由先天性或后天获得性因素导致。先天性的往往缺少脑沟，脑沟存在与否可用来鉴别先天性与后天性因素。同侧颅顶增厚，鼻旁窦增大，是病理性代偿的结果。
鉴别诊断：
Sturge-Weber综合征：特征性酒色痣，广泛的软脑膜增厚，营养不良性钙化
Rasmusens脑炎：无颅骨改变
单侧大脑中动脉完全性闭塞：大脑中动脉血供区域萎缩
当然，脑性偏身萎缩综合征的诊断需要结合临床与影像学检查。CT或MRI，这两种影像学检查手段，对于诊断该病尤为重要，有助于该病的早期发现。
学习要点：
脑性偏身萎缩综合征的典型影像学表现包括大脑皮质偏侧萎缩，同侧颅顶增厚，以及鼻旁窦增大
CT或MRI是诊断该病的金标准，当然也要结合病史和临床表现
根据微妙的影像学征象可以推测血管损伤的时间，有助于对该病进行评估
