2014年11月3日，AJNR杂志刊登了如下一则教学病例。
患者女性，21岁，自童年后期逐渐出现认知功能下降、运动功能障碍和癫痫发作。
结合上图，考虑如何诊断？
A. Canavan病（海绵状脑白质营养不良）
B. 亚历山大病
C. 伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病
D. GM2神经节苷脂沉积症
答案：C. 伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病
伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病（Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts ，MLC)，又称Van der Knaap病，是一种MLC1基因异常的常染色体隐性脑白质病。MLC多见于土耳其人和亚洲印度的阿加沃族群。
该病在婴儿时期出现巨头畸形，进展性认知功能下降、运动功能障碍。MRI表现为大脑白质弥散的T2高信号，外囊受累明显（图2箭头所示）；皮层下囊肿通常见于颞叶前区（图1箭头所示）和额顶区（图3黄色箭头）。灰质则通常不受累。
颅骨增厚（图3白色箭头）可能是由于长期服用抗癫痫药物引起的。诊断该病须与Alexander病、Canavan病及其它巨脑症相鉴别。
