近日，来自荷兰华沙儿童纪念卫生研究所的Jurkiewicz等人报道了一则病例，在线刊登在最新一期Neurology杂志上。
患儿男性，3岁，出现呼吸窘迫和呼吸暂停。患儿伴各种异形特征（面部不对称、大耳垂、眼球凹陷），手和脚的中、远端趾骨均缺失，还有胃食管返流和食管裂孔疝。脑干听觉诱发电位（BAEP）显示双侧异常，右侧较左侧严重。
头颅MRI显示脑桥发育不全，延髓增厚（灰质信号强度的异常团块围绕延髓周围）和齿状核信号异常（图1）。弥散张量成像（图2）显示脑桥纤维缺乏。幕上异常包括海马走形异常和胼胝体发育不良。以上畸形只有Barkovich和他的同事曾经提出过。
图1. 头颅MRI. 延髓被盖异常（箭头所示，A—D）；脑桥前部狭小，延髓增厚；小脑蚓部过大及异常；胼胝体压部发育不良（D、E）；小脑半球上半部分发育不良（F）。
图2. 弥散张量成像与纤维跟踪成像. 未见交叉的脑桥纤维——无红斑（A、B）；皮质脊髓纤维交叉缺失（C）。
