原发性脊髓肿瘤在儿童人群中发病率很低；室管膜瘤是儿童人群中继星形细胞瘤和胚胎源性肿瘤，发生率第三的肿瘤；儿童室管膜瘤 13% 发生于脊髓，脊髓室管膜瘤常位于颈胸脊髓内。
原发性髓外硬膜内室管膜瘤极其罕见，目前报道仅见于成人。近期，意大利热那亚大学 Mariasavina 教授等在 World Neursurgery 杂志上，报道了首例儿童原发性髓外硬膜内室管膜瘤伴软脑膜转移的病例。
病史及检查
一名 11 岁的女孩，因进展性颈痛、强直，左上肢无力，左侧手指瘫痪，步态不稳就诊。查体：颈抵抗，左上肢肌力减弱，伴肌萎缩。无大小便障碍，颅神经功能正常，无皮肤红斑及家族神经纤维瘤病病史。
多导睡眠图、体感诱发电位、听性脑干反应检查正常。性激素检查属正常范围。
颅脑脊髓 MRI 示：颈部椎管内多发囊性占位，向上至颅颈交界区，向下至 C4-C5。病变位于椎管的外侧，并使脊髓受压移位。从影像学分析，病变位于髓外。囊内成分信号与脑脊液相等，蛛网膜下腔梗阻伴脑室轻度扩张。
图 1. 就诊时颅颈 MRI 表现。矢状位 T2 序列（A）和 T1 增强序列可见多发性囊性病变，隔膜明显强化，向颅颈交界区及 C4-C5 扩展性生长；沿脊髓和马尾可见强化的实性结节样转移。冠状位（C）和水平位（D）T2 序列示囊性病变位于髓外外侧部；脊髓受压移位。水平 FLAIR（E）示结节颅内转移
患儿 2 年前因创伤后行 MRI 发现，颈髓已有髓外硬膜内病变。因此，现在可以排除原发性髓内病变外生性生长的可能。
图 2. 患儿 9 岁外伤时 MRI 表现。冠状位 FLAIR 像示，沿颈髓表面软脑膜可见多发微小结节
手术过程
经枕下开颅联合 C1-C4 椎板切除入路切除肿瘤。术中进行神经电生理监测。硬脑膜打开后，在脊髓表面可见多发灰蓝色质软结节组织，压迫脊髓并包裹神经根。部分切除结节样组织后，可见髓外灰蓝色质软肿瘤。脊髓受压向右移位。
显微镜下，可见肿瘤与软脑膜经微血管相连。术中病理诊断为：室管膜瘤。肉眼下完全切除原发性病变，及切除部分继发性软脑膜转移结节。术后几天复查头颅 CT 示：交通性脑积水加重，再次行分流术。
图 3. 术中所见。A. 枕下开颅联合 C1-C4 椎板切除，Y 型剪开硬膜后，脊髓表面可见灰蓝色结节肿瘤；B：肿瘤位于腹外侧，脊神经根后，脊髓受压移位。C：肉眼所见肿瘤表现：富含血管壁的多发性囊性病变；D：肿瘤完全切除及部分软脑膜转移结节切除后，可见脊髓和神经根
病理诊断
病理检查时，发现肿瘤的主要结构为血管周围假花环样改变，也可见真性室管膜花环。部分区域可见光滑囊壁内膜含有一层网状结构的特征性表现。
间变性细胞的核主要表现为「盐和胡椒粉状」染色质改变。胞浆内以嗜酸性粒细胞为主。散在可见血管增生和坏死，有丝分裂指数很低。免疫组化可见上皮抗原表达，雌孕激素受体免疫组化阴性。以上病理表现符合 WHO II 级室管膜瘤表现。
图 4. 显微镜下所见病理表现（A，B）。肿瘤中可见血管周假性花环样结构，核密度中等。C. 光滑的囊壁外膜内含有一层网状纤维。
术后
术后患者神经功能很快得到改善，MRI 示：肿瘤完全切除，脊髓受压解除，颈髓部分软脑膜结节切除。患儿后续接受了颅颈及骶尾部放射治疗。
术后随访 24 个月时，患儿症状完全缓解，MRI 示：肿瘤无复发，软脑膜转移结节明显减少。此时患者出现无症状性颈部后凸，使用 Minerva 矫形器保守治疗，以防后期肿瘤复发需再次手术治疗。术后随访 3 年无肿瘤复发时，植入颈部畸形矫形器。
图 5. 术后即刻复查 MRI（A-C）及随访 2 年时 MRI 表现（D，E）。术后 T1 矢状位增强序列 T2 冠状位可见肿瘤完全切除；C：T2 水平位可见脊髓受压解除；D：随访 2 年时，T2 矢状位和 T1 增强序列示软脑膜结节明显减少
八大要点总结
1. 儿童人群中，脊髓肿瘤的发生率低于颅内肿瘤；
2. 室管膜瘤一般生长缓慢，肿瘤成分为起源于脑室壁或脊髓中央管的间变室管膜细胞；
3. 髓外硬膜内室管膜瘤最常见的部位为胸髓，可多发并伴软脑膜转移；
4. 髓外硬膜内室管膜瘤最常见的首发症状为弥漫性或放射性疼痛；
5. 绝大多数的髓外硬膜内室管膜瘤为 WHO II 级，手术完全切除后，神经功能预后良好；
6. 儿童人群中，尽管髓外硬膜内室管膜瘤的发生率很低，在诊断髓外硬膜内疾病时，应将室管膜瘤作为鉴别诊断；
7. 手术治疗是决定预后的主要因素；
8. 有潜在复发风险、向间变转化及转移可能的患者，应该联合放射治疗。
