粘多糖累积症是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖（葡糖氨基聚糖）降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。
根据尿糖中所含酸性黏多糖的种类，相关酶缺乏和活性低下的种类以临床表现和影像学表现的不同，我们将黏多糖贮积症分为 7 大类型，每一型又分为 2～4 个亚型。其中黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅳ 型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症的原型。
近日，来自巴西圣保罗联邦大学的 Pinto 等人报道了一例粘多糖累积症 I 型患儿出现巨大小脑伴视神经萎缩，刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。
患儿男性，2 岁，运动及语言发育迟缓。
父母为近亲结婚。查体示：全身肌张力减低，视神经萎缩，眼球运动受限，头围正常。头颅 MRI 显示视神经萎缩，小脑巨大（如图）。实验室检查显示周围血白细胞中α-L-艾杜糖醛酸酶活性减低，尿液中粘多糖增加，提示诊断为粘多糖累积症 I 型。
图 1 粘多糖累积症 I 型患者影像学表现 失状位 T1 像（A）和 T2 像（B）显示小脑明显增大，后颅窝无其他异常；水平位 T2 像（C）和 T1 像（D）显示小脑充盈整个后颅窝，视神经轻度萎缩（箭头所示）
巨大小脑可见于脑性巨大发育症候群、先天性水痘症候群、威廉斯综合征、亚历山大病、岩藻糖苷贮积症和小脑发育不良性节细胞瘤，很少见于粘多糖累积症。
