自闭症又称孤独症,是一种脑部因发育障碍所导致的疾病。社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式是三种主要的临床症状。每万名儿童中有 2~5 名发病,该病的预后较差,大部分患病儿童成年后无法独立生活。
自闭症具有一定的遗传因素,当家庭中年长的孩子伴有自闭症时,年幼的孩子发病的风险较高,有效预测,明确诊断和及时预防是对该病的预后极为重要。随着目前磁共振扫描技术的提升和计算机后处理方法的发展,早期预测自闭症成为了可能。
根据 2017 年 2 月 15 日来自美国北卡罗莱纳大学 的 Hazlett 等人在 Nature 发表文章中显示,磁共振扫描可以预测自闭症高风险(哥哥/姐姐伴有自闭症)儿童在 2 岁前是否会发展为自闭症患者,其准确率高达 80%。
在该项前瞻性研究中共纳入了来自美国和加拿大两个国家的高风险儿童 106 例,低风险儿童 42 例。所有纳入者分别在 6 个月、12 个月和 24 个月时进行 MRI 扫描。
该研究中影像图像的采集主要通过 1.5T GE 磁共振,序列包括冠状位 T1WI 序列和冠状位 T2WI/PDWI 序列。图像经过复杂的后处理,观察的参数主要为 1)全脑容量(total brain volume,TBV);2)脑表面积(surface area);3)脑皮层厚度(cortical thickness)。
图 1 所有纳入者三次(6 个月,12 个月和 24 个月)磁共振扫描数据的三个参数(全脑容量,脑表面积和脑皮层厚度)的变化轨迹图。其中蓝色为低风险组,红色为高风险阳性(发展为自闭症)组,绿色为高风险阴性(未发展为自闭症)组
图 2 为 6~12 个月自闭症低风险儿童组和高风险(并且发展为自闭症)儿童组全脑脑表面积对比分析。结果发现高风险组脑表面多发明显肿胀。主要区域有双侧枕中回合右侧楔叶(图中 1 所指);右侧舌回(图中 2 所指);左侧颞下回(图中 3 所指);额中回(图中 4 所指)
研究结果发现:1)脑体积的过度增长与自闭症的发生和严重性具有相关性;2)采用 6 个月和 12 个月的儿童的脑表面积可以预测 24 个月高风险儿童时自闭症的发生,其阳性预测值为 81%,敏感度高达 88%。该项研究结果提示,MRI 让自闭症的预测称为了可能。
参考文献及网站
http://www.auntminnie.com/index.aspx?sec= sup&sub = mri&pag = dis&ItemID = 116572
http://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/211294
http://www.nature.com/nature/journal/v542/n7641/full/nature21369.html