2014年10月9日，AJNR杂志刊登了如下一则病例报道。
患者男性，47岁，顽固性头痛、头晕、和不平衡感。
图1. 增强的水平位头颅MRI T1像显示右侧小脑内一囊肿，囊肿内包含一个紧贴一侧囊壁的高信号结节。
图2、3. 增强的失状位脊髓MRI T1像（图2）和T2像（图3）显示另外的增强病变和管状病变（syrinx）。
图4、5、6. 腹部增强CT扫描显示胰腺、肾脏有囊性病变（被证实为肾细胞癌），主动脉前有一增强病变（被诊断为嗜铬细胞瘤）。
希佩尔-林道综合征
希佩尔-林道综合征(von Hippel-Lindau disease ，VHL) 是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤疾病，通常由染色体3P25.3的VHL抑癌基因发生突变所致。
该病可伴发多种肿瘤，包括中枢神经系统成血管细胞瘤、肾细胞癌(RCC)、肾囊肿和嗜铬细胞瘤。
诊断标准：
中枢神经系统和视网膜成血管细胞瘤；
或成血管细胞瘤伴以下疾病中至少一种：肾/胰腺/肝/附睾的囊肿，嗜铬细胞瘤或肾癌；
或VHL家族史伴以下疾病中至少一种：成血管细胞瘤、内脏病变、嗜铬细胞瘤和肾癌。
诊断要点：
特征性病变为成血管细胞瘤，通常发生于小脑，也可见于神经轴索，多个成血管细胞瘤常见；
流出空隙代表增大的排水管道；
以上提到的病变可见于身体的其他部分。
鉴别诊断：毛细胞型星形细胞瘤；肿瘤转移
治疗：外科手术
